Ген глухоти

Зовнішне вухо
Дослідники з університету Антверпена знайшли ген, мутації якого пов'язані з підвищеним ризиком розвитку глухоти.

На думку учених, даний ген є важливим, хоча і далеко не єдиним чинником розвитку отосклерозу - захворювання, що вражає кожного 250-го дорослого європейця.

Отосклероз - розростання кісткової тканини середнього вуха і лабіринту, яке приводить до втрати рухливості однієї з трьох кісток середнього вуха - стремена - і прогресуючої глухоти.

Вважається, що отосклероз обумовлений комбінацією генетичних чинників і чинників зовнішнього середовища, проте до останнього часу мутації, пов'язані з ризиком цього захворювання, знайти не вдавалося.

Співробітники Університету Антверпена зосередили свою увагу на гені під назвою TGBF1. Кодований їм протеїн бере участь у формуванні органу слуху в ембріональний період. При порівнянні групи з 630 хворих жителів Нідерландів і Бельгії з такою ж групою здорових добровольців з'ясувалися, що у пацієнтів з отосклерозом значно частіше зустрічаються однонуклеотідні мутації TGBF1. Аналогічні результати були одержані і в ході другого дослідження на території Франції. Крім того, учені встановили, що у здорових людей майже в три рази частіше (7 % проти 2%) зустрічається певний варіант TGBF1, який, навпаки, швидше за все, знижує ризик втрати слуху.

Звіт про дослідження представлений на конференції Європейського суспільства генетики людини.

Дізнавайтеся головні новини першими — підписуйтесь на наші push-сповіщення.
Обіцяємо повідомляти лише про найважливіше.

Відправити другу Надрукувати Написати до редакції
Побачили помилку - контрол+ентер
Всього коментарів: 0
Вибір редакції