Ген глухоти

Дослідники з університету Антверпена знайшли ген, мутації якого пов'язані з підвищеним ризиком розвитку глухоти.

На думку учених, даний ген є важливим, хоча і далеко не єдиним чинником розвитку отосклерозу - захворювання, що вражає кожного 250-го дорослого європейця.

Отосклероз - розростання кісткової тканини середнього вуха і лабіринту, яке приводить до втрати рухливості однієї з трьох кісток середнього вуха - стремена - і прогресуючої глухоти.

Вважається, що отосклероз обумовлений комбінацією генетичних чинників і чинників зовнішнього середовища, проте до останнього часу мутації, пов'язані з ризиком цього захворювання, знайти не вдавалося.

Співробітники Університету Антверпена зосередили свою увагу на гені під назвою TGBF1. Кодований їм протеїн бере участь у формуванні органу слуху в ембріональний період. При порівнянні групи з 630 хворих жителів Нідерландів і Бельгії з такою ж групою здорових добровольців з'ясувалися, що у пацієнтів з отосклерозом значно частіше зустрічаються однонуклеотідні мутації TGBF1. Аналогічні результати були одержані і в ході другого дослідження на території Франції. Крім того, учені встановили, що у здорових людей майже в три рази частіше (7 % проти 2%) зустрічається певний варіант TGBF1, який, навпаки, швидше за все, знижує ризик втрати слуху.

Звіт про дослідження представлений на конференції Європейського суспільства генетики людини.

Залиште свій коментар

Аватар
Залиште свій коментар

Коментарі до посту

Останні Перші Популярні Разом коментарів: