Розумово відсталу мишу вилікувано

Массачусетським ученим вперше у світі вдалося вилікувати розумову відсталість, викликану поширеним генетичним захворюванням.

Ученим Массачусетського технологічного інституту вперше у світі вдалося вилікувати розумову відсталість, викликану поширеним генетичним захворюванням. За допомогою генної терапії дослідники досягли відновлення структури клітин мозку, а також нормалізації поведінки у мишей, що страждають на синдром Мартіна-Белл (синдром ламкої Х-хромосоми).

Синдром Мартіна-Белл - це спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена FMR1 у "статевій" Х-хромосомі. Хвороба виявляється у дітей відставанням у розумовому й мовному розвитку, порушенням концентрації уваги з гіперактивністю, мінливістю настрою, симптомами аутизму, емоційними та поведінковими проблемами і т.д.

Хворі мають характерну зовнішність: незвичайно високий лоб, непропорційні риси обличчя, відкопилені і збільшені вушні раковини. Синдром Мартіна-Белл розвивається у одного з 4000 хлопчиків і однієї з 6000 дівчаток.

При синдромі Мартіна-Белл вражаються дендрити - відростки нервових клітин, що беруть участь у формуванні синапсів (з'єднань між нервовими клітинами). У хворих спостерігається збільшення числа дендритів, їх подовження і стоншування, що приводить до порушення передачі електричного сигналу між нейронами головного мозку.

„Вважається, що ці зміни є основною причиною поведінкових порушень у пацієнтів," - повідомив керівник дослідження Сусуму Тонегава.

В ході експериментів на здорових мишах дослідники знайшли цікаву особливість. Виявилося, що блокада ферменту під назвою РАК (P21-активована кіназа) в головному мозку здорових мишей, призводить до ефекту, прямо протилежному тому, що спостерігається при синдромі Мартіна-Белл: скороченню числа дендритів, їх укороченню і потовщенню.

Учені вивели лінію мишей, що несуть одночасно ген синдрому Мартіна-Белл і дефектний варіант гена РАК. Останній викликав порушення синтезу ферменту, що виявляється через місяць після народження мишенят.

У піддослідних мишей незабаром після появи на світ виявлялися характерні ознаки синдрому Мартіна-Белл: гіперактивність, безцільні та повторювані рухи. Через місяць, тобто в період, коли відбувалося блокування ферменту РАК, усі симптоми захворювання у мишей зникали, або істотно зменшувалися. Дослідження мозку тварин показало нормалізацію будови і числа дендритів нервових клітин, а також відновлення нормальної передачі електричного сигналу між клітинами мозку.

Коментуючи результати експерименту, Тонегава особливо підкреслив, що "лікування" мишей почалося лише через декілька тижнів після появи перших ознак захворювання. "Це свідчить про те, що майбутня терапія може бути ефективною навіть якщо симптоми вже виникли," - повідомив він.

Застосовувати генетичну терапію для лікування дітей з синдромом Мартіна-Белла зовсім не обов'язково. Ліки можна створити на основі одного з відомих у даний час з'єднань, що блокують дію ферменту РАК, резюмував Тонегава.

Дізнавайтеся головні новини першими — підписуйтесь на наші push-сповіщення.
Обіцяємо повідомляти лише про найважливіше.

Відправити другу Надрукувати Написати до редакції
Побачили помилку - контрол+ентер
Всього коментарів: 0
Вибір редакції