Аналіз на каріотип: навіщо проводиться і що показує

Лікарка сімейної медицини Кристина Шевченко розповідає про каріотипування і про те, коли і кому його потрібно проводити.

Як показують статистичні дані, генетичні аномалії зустрічаються у 30% пар, порушених проблемою безпліддя. Зміни в генетичному матеріалі жінки, її партнера або їх обох можуть викликати труднощі з вагітністю, викидні і навіть вроджені дефекти у плода. Одним з основних тестів генетичної діагностики є дослідження каріотипу, іншими словами, хромосомний тест або цитогенетичний аналіз.

Як проводиться хромосомний тест

Каріотип — унікальний набір хромосом, присутній в кожній клітині людського тіла. Структура каріотипу людини залежить від статі і аутосомності. У здорової людини 22 пари аутосом і хромосом, що визначають стать. Так, у жінок дві хромосоми X, а у чоловіків одна хромосома X і одна хромосома Y.

Каріотип людини найчастіше перевіряється на основі зразків крові обох партнерів. До аналізу готуватися не потрібно, але час очікування результатів становить приблизно 3 тижні. Саме дослідження проводиться на основі певної кількості клітин зі зразка крові, які повинні бути вирощені в лабораторії для отримання результату. На основі культивованих клітин проводиться опис та оцінка правильності розвитку хромосом обстежуваної людини.

Дослідження каріотипу залишається важливим аналізом для вагітних жінок, у яких були виявлені відхилення в розвитку плода під час ультразвукового дослідження, або у тих, у кого раніше були викидні. У такому разі найбільш відповідним матеріалом для аналізу є навколоплідні води. Завдяки даній діагностиці можна визначити, чи є дитина носієм генетичної мутації, відповідальної за виявлені відхилення на УЗД, або слід шукати причини в іншому місці.

Класичний каріотиповий тест

Першим етапом класичного цитогенетичного тесту є культивування отриманих клітин in vitro. Потім до них додаються з'єднання, які зупиняють поділ клітин в певній фазі — зазвичай в метафазі, тому що саме тоді хромосоми видно найкраще.

Далі готуються препарати хромосом; на цьому етапі клітини фіксуються, а потім суспензія клітин наноситься на предметне скло, далі забарвлюється. Водночас способи фарбування можуть бути різними, тут не будемо вдаватися в подробиці.

Потім правильно приготовлені препарати оцінюються за допомогою мікроскопічного аналізу та спеціальних комп'ютерних програм — це дозволяє остаточно визначити морфологію і кількість окремих хромосом.

Якщо ви насилу можете завагітніти/зберегти вагітність, у вашій родині були випадки генетичних дефектів, безпліддя, викиднів — такий аналіз просто необхідно провести, обов'язково розпитайте про нього свого гінеколога.

Показання до тесту каріотипу: кому варто робити

Показаннями до проведення тесту (як для жінки, так і для чоловіка) на каріотип є такі фактори, як:

• у пацієнта є особливості, характерні для захворювання, викликаного хромосомної аберацією;
• психомоторна відсталість або інтелектуальна недієздатність;
• приналежність до розладів аутистичного характеру;
• аномальна будова статевих органів;
• немає ознак статевого дозрівання, наприклад, відсутність менструації;
• дефіцит гормону росту, а також за генетично обумовлених синдромів невисокого зросту;
• як етап планування вагітності — тест на каріотип можна проводити профілактично під час підготовки до зачаття, особливо перед ЕКО;
• за наявності в анамнезі у жінки викидня або мертвонародження;
• відсутність вагітності протягом дванадцяти місяців;
• народження дитини з генетичним дефектом від попередньої вагітності;
• як пренатальну діагностику для оцінки каріотипу плода, що розвивається;
• якщо в сім'ї є носій хромосомної аберації;
• виникнення генетичних дефектів, безпліддя, викиднів серед близьких родичів.

Тест на каріотип дозволяє виявити такі відхилення, як:

• синдром Дауна;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Патау;
• синдром Едвардса;
• синдром Тернера.

Хромосомний аналіз у діагностиці безпліддя

Хромосомний тест все частіше використовуються в діагностиці безпліддя. Він дає відповідь на питання про причини невиношування вагітності і тим самим збільшує шанс збереження наступних вагітностей.

Дослідження каріотипу для виявлення вади у батьків

Хромосомні аберації плода часто є випадковістю, що не залежить від батьків. Підраховано, що до 30% жіночих репродуктивних клітин і 10% чоловічих репродуктивних клітин можуть містити пошкоджений генетичний матеріал. До того ж один з батьків може виявитися носієм певних мутацій. Так, тест на каріотип дозволяє підтвердити або виключити, наприклад, синдром Робертсона, синдром Клайнфельтера у чоловіків або синдром Тернера у жінок. Завдяки цьому можна буде оцінити ризик повторення проблем з вагітністю та визначити шанси на її правильний перебіг в майбутньому.

Обстеження каріотипу для виявлення дефекту у плода

Будь-які труднощі зі збереженням вагітності (особливо в першому триместрі) можуть бути пов'язані з генетичними дефектами малюка, особливо коли йдеться про викидень. Щоб це перевірити, варто провести тест на каріотип абортованого матеріалу (за можливості) і каріотип обох батьків (особливо якщо підтверджена хромосомна аберація). Це дозволить виявити можливу причину викидня.

Тест на каріотип корисний у пренатальному періоді і після народження дитини

Тестування каріотипу також часто проводиться у дітей в допологовий і післяпологовий період. Це дозволяє виявити генетичний дефект або підтвердити його після раніше проведеної діагностики. Каріотип дозволяє виявити найбільш поширені хромосомні порушення, відповідальні за синдроми Дауна, Патау або Едвардса. Це дефекти, що виникають в результаті наявності додаткової третьої хромосоми в одній із пар хромосом (що має назву трисомія).

Ціни на дослідження каріотипу

Ціна тесту на каріотип залежить від використовуваної технології, чутливості методики і діапазону, виявлених хромосомних порушень. Вартість аналізу не найнижча і буде стартувати приблизно від 2000 грн.

Читайте також: Аналіз крові на гормони: кому, навіщо і як