Онкологія і спадковість у жінок: які мутації генів повинні насторожити

Онкологія і спадковість у жінок: які мутації генів повинні насторожити

Credits

Після того, як весь світ був шокований вчинком відомої актриси Анджеліни Джолі, яка видалила свої молочні залози, а потім і яєчники, тема спадкового раку стала однією з найактуальніших. Жінки стали частіше обстежуватися і піклуватися про те, щоб запобігти можливій появі онкології.

Про те, які мутації генів несуть інформацію про підвищений ризик захворіти онкологічним захворюванням і як це можна виявити, розповів Ярослав Куляба — клінічний онколог, хіміотерапевт клініки "Спеціалізований маммологічний центр" в Києві.

Чим відрізняються ВRСА 1 і ВRСА 2?

В кінці минулого століття людство розшифрувало генотип людини і навчилося дізнаватися, які зміни генів вказують на схильність до онкологічних захворювань. Якщо говорити про Анджеліну Джолі, то у неї була виявлена спадкова мутація генів, яка носить назву ВRСА. Її історію знає величезна кількість людей, і в плані інформування населення про подібні проблеми акторка зробила набагато більше, ніж всі онкологи світу разом узяті.

Отже, існує два гени — ВRСА 1 і ВRСА 2. Якщо у жінки виявили ген ВRСА 1, то протягом життя до 70-річного рубежу існує 70-80% ймовірності захворіти на рак молочної залози і близько 40% захворіти на рак яєчників. Тобто це досить небезпечна мутація. Якщо ж виявлено мутація ВRСА 2, то ймовірність захворіти на рак молочної залози у жінок до 70 років трохи нижча — близько 50%, а ймовірність захворіти на рак яєчників знижується до 20-25%. Але навіть така ймовірність буде тримати жінку в постійній напруженості і хвилюванні за своє здоров'я.

Кому обстежитися насамперед?

Зовсім необов'язково геть усім жінкам, навіть молодим і здоровим, терміново бігти і здавати аналізи на наявність зазначеної мутації генів. Насамперед потурбуватися повинні ті, у кого погана спадковість, тобто якщо мама, бабуся, тітка або інші близькі родичі вже хворіли на рак яєчників або молочної залози. Особливо, якщо родичі перенесли такі захворювання у відносно молодому віці, — до 40-50 років.

В принципі, сімейний лікар, який добре знає всіх членів сім'ї і конкретного пацієнта, має певні показання до проведення того чи того тесту для виявлення спадкового раку. Тим більше, що існує не тільки мутація ВRСА, але і безліч інших, які потрібно виявити вчасно.

А якщо виявили мутацію?

Якщо у вас виявили зазначену мутацію, не варто поспішати проводити підшкірну мастектомію і видаляти яєчники, як Джолі. Особливо молодим жінкам, які планують мати дітей. Виявлення цієї мутації є показанням до видалення яєчників у віці, коли жінка вже не планує мати дітей, або після 40-45 років. Річ у тім, що рак яєчників — це досить підступне захворювання, яке на ранніх стадіях вдається виявити вкрай рідко. Зрозуміло, що потрібно частіше обстежуватися, робити УЗД і МРТ малого таза для виключення раку яєчників, але найефективнішим методом профілактики є все ж їх видалення у зазначений період.

Що стосується грудей, то їх видаляти не потрібно, просто необхідно набагато частіше обстежуватися, ніж за звичайних умов. Рак молочної залози добре визначається на ранніх стадіях з використанням сучасних методів обстеження: за допомогою цифрової мамографії, УЗД експертного класу або МРТ із спеціальними приставками. Лікуються такі пухлини на ранніх стадіях без особливих проблем.

Кожна жінка після 40 років повинна раз на рік робити мамографію і УЗД молочних залоз. А за поганої спадковості потрібно проходити обстеження не один раз, а двічі на рік.

Дуже багато залежить від кваліфікації самого лікаря. Кваліфікований спеціаліст обов'язково вказує бали після абревіатури BIRADS. Якщо це цифри 1 або 2, то переживати не варто. Якщо стоїть цифра 3, то це означає "сумнівно", а якщо 4, 5, 6, то це з великою ймовірністю пухлина. Якщо ж вам видали висновок без вказівки цифр після абревіатури, значить, вам трапився не зовсім кваліфікований лікар. Варто пройти обстеження у іншого фахівця і, можливо, поміняти саму клініку.

Читайте також: Що потрібно зробити, щоб не захворіти на рак шийки матки: фактори ризику та профілактика

Наступна публікація