Пренатальний скринінг: коли та навіщо його потрібно проводити

Останні

Більше новин

Популярні

Більше новин

Коментують

Більше новин

Пренатальний скринінг – це діагностичні методи (інвазивні та неінвазивні), які вагітна жінка робить для виявлення генетичних аномалій та інших серйозних захворювань плода. За результатами діагностики можна розпізнати такі серйозні хвороби, як синдром Дауна, м'язову дистрофію Дюшенна, гемофілію та інші генетичні відхилення та вади.

Які показання до пренатального тестування?

І хоча пренатальне дослідження проводиться винятково за бажанням жінки, лікарі виділяють основні показання, коли подібна діагностика настійно рекомендується:

вік матері старше 35 років;

порушення каріотипу (набір хромосом) у матері та/або батька;

попереднє народження дитини з генетичним захворюванням або аномалією;

незадовільний результат скринінгу УЗД, проведеного між 11-й і 14-м тижнями вагітності.

Українське гінекологічне товариство рекомендує, аби пренатальні тести (неінвазивні) на найбільш поширені вади розвитку та генетичні аномалії проходили всі вагітні жінки незалежно від віку.

Типи пренатальних тестів

Пренатальні тести можна розділити на інвазивні та неінвазивні (не пов'язані з використанням голок або хірургічних методик). В наш час пренатальна діагностика заснована, головним чином, на неінвазивних способах обстеження, які практично не мають ускладнень і не супроводжуються дискомфортом.

Найчастіше використовувані методи включають до себе:

ультразвукове дослідження;
РАРР-A тест (аналіз спеціального білка, що виробляється під час вагітності);
інтегрований тест для виявлення хромосомного ризику плода;
потрійний тест (аналіз на ХГЛ, АФП і гормон естріол).

Вказані вище тести засновані на ультразвуковому дослідженні плода та аналізі крові матері. Використовуючи неінвазивні методи, лікар не може зі стовідсотковою точністю виявити захворювання у плода, а тільки визначити ймовірність можливої патології. Тому жінкам, у яких неінвазивний скринінг-тест показав сумнівні або не зовсім нормальні результати, пропонується розширити діагноз за допомогою інвазивних методик обстеження, таких як:

амніоцентез;

біопсія трофобласта;

кордоцентез.

Отриманий з них біологічний матеріал направляється на цитогенетичні, молекулярні та біохімічні дослідження.

Ультразвукове дослідження

В наш час найпоширенішим тестом у пренатальній  діагностики є ультразвукове дослідження. У першому триместрі вагітності діагностика проводиться рівно між 11 і 14 тижнями, коли можна отримати максимально інформативні результати.

Аналізи крові

Протягом першого триместру вагітності (між 11-м і 14-м тижнями) оцінюється концентрація ХГЛ і PAPP-A. Так, у разі вагітності з вадами розвитку плода рівень PAPP-A в 98% знижується, у той час як рівень ХГЛ – змінний (підвищується у разі синдрому Дауна і знижується у разі синдрому Патау та Едвардса).

У другому триместрі вагітності між 15-м і 20-м тижнями можна проводити потрійний тест, що складається з визначення рівня ХГЛ, вільного естріолу і альфафетопротеїну (АФП) в сироватці крові. Таке тестування, зазвичай, спрямоване на виявлення синдрому Дауна і дефектів зарощення нервової трубки у плода. Проте їхня ефективність дещо нижча, ніж скринінгових тестів, проведених у першому триместрі вагітності. З цієї причини пренатальні тестування рекомендується проводити до 12-го тижня, що дасть можливість отримати точні відомості про стан дитини.

Слід пам'ятати, що результати всіх зазначених вище неінвазивних тестів приблизно в 5-7% випадків можуть дати позитивні висновки.

З цієї причини рішення про необхідність розширення діагностики інвазивним методом приймається лікарем в індивідуальному порядку, на підставі результатів проведених тестів з урахуванням усіх факторів ризику.

Оцінка біологічного матеріалу, зібраного під час інвазивних пренатальних тестів безпосередньо у плода, в більшості випадків дозволяє визначити точну наявність або відсутність патологій. Отже, що входить в інвазивну методику обстеження:

Амніоцентез

Це найпоширеніший інвазивний метод діагностики, який може проводитися між 13-м і 15-м тижнями вагітності. Полягає в дослідженні навколоплідних вод, яких зазвичай потрібно не більше 15 мл

Ускладнення виникають дуже рідко (0,5-1% випадків) і включають у себе: викидень, внутрішньоутробну інфекцію, ослаблення функції скорочення матки.

Біопсія трофобласта

Зазвичай проводяться між 8-м і 11-м тижнями вагітності, але іноді призначається на терміні 14 тижнів. Тест полягає у заборі фрагмента хоріона (або клітини трофобласта) для подальшого дослідження. Аналіз дозволяє виявити захворювання, пов'язані зі спадковістю і мутацію ДНК.

Це дослідження характеризується вищою частотою ускладнень (в 2-3% випадків), які включають: викидень, внутрішньоутробну інфекцію, розвиток клишоногості стопи у плода.

Кордоцентез

Є технічно складним і рідкісним інвазивним тестом. Процедура проводиться між 18-м і 23-м тижнями вагітності і полягає у вилученні 1 мл зразка крові з пупкової вени з допомогою спеціальної голки.

Ускладнення зустрічаються в 1-2% випадків і можуть включати: викидень, передчасні пологи, внутрішньоутробну інфекцію, тахікардію плода.

Які варіанти пренатального тестування у разі ЕКО?

Спеціальним видом пренатального обстеження є передімплантаційна діагностика ембріона, проведена до його перенесення в порожнину матки. Такий вид діагностики призначається найчастіше у випадках, коли батьки є носіями хромосомних порушень або мутацій, які можуть призвести до серйозного захворювання у дитини. Для дослідження береться фрагмент цитоплазми яйцеклітини (генетичний матеріал, що належить винятково матері) або 1-2 клітини ембріона.

І хоча такий аналіз з етичної точки зору вкрай суперечливий, у багатьох країнах дослідження розглядається як звичайна діагностична процедура.

Нас консультувала лікарка сімейної медицини Христина Шевченко.

Дуже важливо під час підготовки до зачаття і протягом вагітності проконсультуватися з призначеним лікарем, який допоможе підібрати необхідні організму жінки в такий період вітаміни, і не нервувати даремно, в чому вам допоможе заспокійливий чай.

Фотогалерея Образи вагітної герцогині Сассекської Меган (36 фото)

 

Залиште свій коментар

Вибір редакції