Небезпечний ген

Медики Америки побоюються аномально високого розповсюдження рідкісного генетичного захворювання.

ген
Ген
Американські медики попереджають про аномально високе розповсюдження рідкісного генетичного захворювання в невеликій ізольованій від зовнішнього світу общинах мормонів на кордонах штатів Юта і Арізона.

10 тисяч послідовників Фундаменталістської Церкви Ісуса Христа святих останніх днів проживають в двох населених пунктах - Хілдале (штат Юту) і Колорадо-Ситі (Арізона). Це релігійне об'єднання, що відкололося від інших мормонів в 30-ті роки минулого століття, продовжує дотримуватися полігамії і схвалють шлюби між близькими родичами.

Остання обставина, судячи з усього, і стала причиною високого розповсюдження в общині рідкісної рецесивної мутації, що викликає дефіцит фумарази - ферменту, задіяного в реакціях циклу Кребса, яка забезпечує клітини організму енергією.

За даними місцевих лікарів, протягом останні 15 років в общині мормонів було виявлено не менше 20 дітей з дефіцитом фумарази. До цього в світі було відомо не більш 10 описаних випадків цього захворювання.

Генетичні дослідження свідчать про те, що відповідні гени мутантів зустрічаються у жителів Арізони, що не належать до мормонів. В той же час шлюби між близькими родичами багато разів збільшують вірогідність зустрічі двох таких генів, що і приводить до розвитку важкого захворювання.

Дефіцит фумарази викликає порушення процесів розподілу і зростання нервових клітин. Хвороба проявляє себе затримкою в розвитку, характерною зміною будови скелета обличчя, частими епілептичними припадками і епізодичними періодами коми.

Залиште свій коментар

Аватар
Залиште свій коментар

Коментарі до посту

Останні Перші Популярні Разом коментарів: