Ваша помощь нужна уникальной девочке Маше

Поломка гена у Маши Зозули привела к редкой генетической мутации – синдрому Вольфа-Хиршхорна. Девочка родилась с целым рядом пороков, задержек развития. В целом при таком диагнозе смертность у детей в первые два года жизни составляет 34%. Но если ребенок выживает, его состояние постепенно улучшается. Маша прошла свой рубеж, ей сейчас восемь, хирурги исправили возможные физические изъяны девочки. Но без специального питания, медикаментов и реабилитации жизнь ребенка может превратиться в существование.

«На 22 неделе беременности плановое УЗИ показало множественные пороки развития: порок сердца, косолапость левой ножки, двустороннее ущелье губы, твердого и мягкого неба. Дополнительные исследования в Центре медицинской генетики подтвердили увиденное, но так и не ответили на главный вопрос: Что с ребенком? После рождения все пороки подтвердились. А через месяц я осталась лицом к лицу с беспомощным ребенком, который не мог есть из-за порока развития губы и неба. И что делать – не мог подсказать ни один врач. Только через полгода Маши сделали пластику верхней губы, и девочка начала немного набирать вес», – вспоминает мама Маши.

Ребенок был крайне болезненным, но ни один врач не мог найти причины тому на протяжении долгих пяти лет жизни Маши. Все лечение было исключительно симптомным. Пока семья не попала на прием к генетику в столице. «Все стало на свои места. Взглянув на ребенка, врач сразу предположила, что у Маши синдром Вольфа-Хиршхорна, что и подтвердилось генетическим анализом. Это малоизученный и редкий синдром. И как облегчить жизнь Машеньке, что делать – врачи просто не знают. Несколькими операциями был исправлен недостаток развития мягкого неба, еще двумя – устранен рефлюкс почек. После этого занялись физическим и психическим развитием», – рассказывает женщина.

После самых первых же реабилитации, направленных на стимулирование развития мозга, родители заметили колоссальную разницу. Если Маша словно постоянно была в полусонном апатичном состоянии, то после такого лечения девочка словно проснулась и начала интересоваться окружающим миром. Началось то развитие, на которое так надеялись родители.

«В прошлом остались полудрем и апатия, нашу девочку заинтересовал окружающий мир! Вот уже почти четыре года Маша каждый день ходит на занятия в центр. За это время произошел огромный скачок в развитии. Она научилась ходить в ходунках, вставать с помощью опоры и ползать. Поняла слова, а благодаря занятиям с логопедом у Маши появилась мимика лица и первые звуки. Ежедневные занятия нужны Маше как воздух. Без них она снова впадает в «спячку», и карантинный период был тому подтверждением», – рассказывает мама.

К тому же, ребенку нужно получить полную генетическую картину, чтобы подобрать правильное питание, которое поможет набирать и вес. Ведь сейчас 8-летний ребенок весит всего 14 килограммов. Она очень слаба, а правильно подобранные добавки могут значительно улучшить ее состояние.

Родители Маши сделали для нее все возможное, сейчас нужно еще немного усилий и финансов. И если продолжать борьбу за дочь родители готовы, то финансово сами уже никак не справятся. Они просят помочь.

Реквизиты для помощи:

ПриватБанк

4731 2196 1494 3862

САВЧЕНКО ЕЛЕНА ВЛАДИМИРОВНА

МФО банка: 305299

IBAN: UA723052990000026202888269734

Счет получателя: 26202888269734

РНУКПН получателя: 3230103500

https://www.instagram.com/maria_help2013/?utm_medium=copy_link