Всех новорожденных в Украине будут проверять на редкие заболевания

Всех новорожденных в Украине будут проверять на редкие заболевания

pixabay.com

Скрининг будет проводиться в 5-ти региональных центрах неонатального скрининга, плюс референс-лаборатория будет в Охматдете.

Всех новорожденных в Украине будут проверять на редкие заболевания уже с 1 января. В том числе и на смертельную спинально-мышечную атрофию. Препарат, который может остановить СМА, самый дорогой в мире. Один спасительный укол стоит более двух миллионов долларов. И именно его трое детей из Украины бесплатно выиграли в лотерею.

О том, кто эти трое счастливцев и как они чувствуют себя — 23 июля говорится в сюжете ТСН.19: 30.

Вторым днем рождения Арсена называет этот день его мама Надежда. На видео он играет игрушками. А сам в это время подключен к капельнице. Это процедура, после которой его болезнь перестанет прогрессировать.

"Мы шли к этому целых 4 с половиной месяца", — говорит женщина.

Арсену диагностировали спинальную мышечную атрофию, когда ему был год и четыре месяца. СМА — это генетическое заболевание, которое чаще всего завершается смертью в раннем детстве. В мире существует три препарата, которые могут его остановить. Один из них стоит более двух миллионов долларов — он самый дорогой в мире. И именно это лекарство Арсен и еще двое детей выиграли в лотерею, которую каждые две недели проводит компания-разработчик. Чтобы эту инъекцию они могли получить в Украине, в Охматдете специально готовились.

"Это не так просто. Во-первых, определялись критерии соответствия медицинского учреждения проведению генной терапии. Во-вторых, были проведены тренинги. Кроме того, у нас есть куратор из Европы", — отметили там.

Мама 8-месячной Алисы Галина теперь надеется, что вскоре они смогут навсегда забыть об аппаратах. Ее дочь не может самостоятельно глотать.

В мире уже есть случаи, когда после введения этого препарата, дети начинали самостоятельно дышать, сидеть, ползать и даже ходить.

Избежать проявлений болезни можно было бы, если бы в Украине существовала система ранней диагностики — убеждена мама еще одного ребенка, которому судьба подарила гарантию на жизнь.

"Сейчас нужно реабилитировать, чтобы хотя бы ребенок сидел, держал голову. Если бы скрининг сделали сразу после рождения и ввели генную терапию, ребенок вообще бы не отличался от сверстников", — говорит она.

Новости Украины: трое детей бесплатно выиграли спасительный укол, который может остановить СМА

Новости Украины: трое детей бесплатно выиграли спасительный укол, который может остановить СМА

И такой скрининг вскоре должен появиться в Украине. Он будет проводится в 5-ти региональных центрах неонатального скрининга, плюс референс-лаборатория будет в Охматдете.

Отдельно планируют еще и ввести реестр детей, имеющих диагноз СМА. Сейчас точного их количества не может назвать никто. Хотя по информации общественных организаций, это более двухсот детей. Вокруг них объединяются тысячи неравнодушных. Проводят забеги, акции, объявляют сборы средств. Так же на лечение собирали деньги и Арсену и Алисе. Но им удалось получить спасительную инъекцию бесплатно. Часть собранных средств они потратят на реабилитацию, остальные — обещают отдать тем, кто в этом нуждается так же сильно, как еще совсем недавно они.

Читайте также:

Следующая публикация