Фатальная семейная бессонница: все, что вам необходимо знать об этом неизлечимом заболевании

Представьте себе состояние, когда организм постепенно теряет способность засыпать, а никакое лекарство не помогает. И дело здесь не в привычном недосыпании, а в редком, смертельном генетическом заболевании, которое называется фатальная семейная бессонница, об этом рассказало издание Medical News Today.

Эта болезнь — настоящая загадка для медицины, она случается настолько редко, что многие врачи ни разу не сталкиваются с ней в своей практике. Но для тех семей, которых она затрагивает, это личная трагедия, которая медленно разворачивается на глазах. В этой статье мы расскажем, чем на самом деле является фатальная семейная бессонница, как ее распознать, диагностировать, что можно сделать, если это произошло в вашей семье и почему каждому человеку важно знать об этой болезни.

Фатальная семейная бессонница (ФСБ) — это редкое, смертельное, генетическое заболевание, постепенно разрушающее способность человека спать, одновременно оно наносит повреждение мозга. Оно входит в группу прионных заболеваний — неизлечимых расстройств, связанных с деформацией особого типа белка в головном мозге.

Хотя первые симптомы могут выглядеть как обычная хроническая бессонница, со временем человек теряет способность засыпать вообще, а это приводит к необратимым нарушениям нервной системы, потере контроля над телом — и, наконец, смерти.

Как передается болезнь

ФСБ — аутосомно-доминантное заболевание, то есть если у одного из родителей мутированный ген, у ребенка есть 50% шансов его наследовать. Виной всему — мутация в гене PRNP, который отвечает за создание прионных белков в мозге. Поражение касается, прежде всего, таламуса — зоны мозга, регулирующей сон, температуру тела, эмоции и движения.

Есть также форма спорадической фатальной бессонницы — она возникает без наследственной склонности, но проявляется почти так же.

Симптомы

Фатальная бессонница начинается постепенно. Сначала появляется легкое нарушение сна, которое кажется невинным. Однако на протяжении нескольких месяцев и лет развивается настоящая бессонница, не поддающаяся медикаментозному лечению.

Среди основных симптомов:

• Трудности с засыпанием и поддержанием сна

• Чрезмерная потливость, горячка, учащенное сердцебиение

• Резкое похудение, гормональные расстройства

• Проблемы с памятью, речью и координацией

• Мышечные спазмы, дрожь

• Тревожность, депрессия, галлюцинации

• Впоследствии полная потеря способности спать, кома, смерть

Симптомы обычно проявляются в возрасте 45–50 лет и неумолимо прогрессируют.

Диагностика

Из-за редкости и схожести симптомов с другими неврологическими болезнями, ФСБ часто неправильно диагностируют как болезнь Альцгеймера, Паркинсона или деменцию.

Методы диагностики включают:

• Оценка сна и семейной истории

• Полисомнография — мониторинг мозговой активности во время сна

• Генетическое тестирование на мутацию PRNP

• ПЭТ-сканирование мозга, выявляющее повреждение таламуса

Если в вашей семье были случаи странного нарушения сна, повлекшего смерть — не игнорируйте генетическую консультацию.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарств, которые могли бы остановить или вылечить ФСБ. Все доступные методы облегчают отдельные симптомы. По мере прогрессирования болезни человек нуждается в полноценном уходе, поскольку упускает возможность себя обслуживать.

Прогноз и продолжительность жизни

Средняя продолжительность жизни после появления первых симптомов — от 7 месяцев до 3 лет. Однако известны случаи, когда болезнь прогрессировала медленнее и люди жили до 5-6 лет. В большинстве случаев лучшим подходом является фокус на качестве жизни, эмоциональной поддержке и уменьшении физических страданий.

Как помочь себе и близким

1. Не молчите — говорите с семьей о наследственных болезнях.

2. Обращайтесь к генетику, если в семье были непонятны смерти, связанные со сном или нервной системой.

3. Заботьтесь о своем психическом здоровье, если вы ухаживаете за больным — это истощает.

4. Рассмотрите психотерапию или группу поддержки.

Роковая семейная бессонница — редкая, но реальная трагедия, разрушающая не только тело, но и семейные истории. Информированность — первый шаг к сочувствию, поддержке и, возможно, надежде. Даже когда вылечить нельзя — можно быть рядом.