На пути к удачному ЭКО: зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика

Дата публикации
Поделиться:
WhatsApp
Viber
На пути к удачному ЭКО: зачем нужна преимплантационная генетическая диагностика

Credits

Преимплантационная диагностика направлена на обнаружение генетических дефектов на уровне эмбриона еще до того, как женщина забеременеет.

Врач семейной медицины Кристина Шевченко рассказывает о том, что такое преимплантационная диагностика, для чего она нужна и как проводится.

Благодаря использованию преимплантационной диагностики в рамках программы ЭКО пары, заботящиеся о здоровье своих детей, могут обрести душевное спокойствие. Во время процедуры экстракорпорального оплодотворения эмбрионы исследуются на предмет генетических нарушений, и только те, у которых нет дефектов, вводятся в матку. Проведение диагностики PGT-A дает многим парам шанс иметь здоровое потомство.

Для чего нужна преимплантационная диагностика

Преимплантационная диагностика используется для выявления генетических дефектов и генных мутаций до того, как женщина забеременеет. 

Хромосомные аномалии эмбриона – одна из основных причин неудач в проведении ЭКО. Каждая клетка эмбриона должна содержать 46 (23 пары) хромосом – они являются "носителями" генов, в них содержится информация о том, как эмбрион должен развиться в здорового ребенка. Ситуации, когда в клетке есть лишняя или отсутствующая хромосома, называются анеуплоидией, такие эмбрионы категорически запрещается имплантировать в матку. В таком случае имплантации почти всегда заканчивается ранним выкидышем. Однако есть несколько анеуплоидий, которые позволяют беременности прогрессировать до рождения ребенка. Наиболее частым дефектом, не вызывающим гибели эмбриона на ранней стадии его развития, является трисомия 21-й хромосомы – синдром Дауна. Преимплантационная диагностика позволяет проверить эмбрионы на наличие данной аномалии и предоставить эмбрионы, неотягощенные мутацией или перестройкой генетического материала во время проведения ЭКО.

Преимплантационная диагностика: что это

Преимплантационные тесты (также известные как PGT-тесты) используются для диагностики генетических дефектов и генных мутаций у эмбрионов, возникших в результате экстракорпорального оплодотворения in vitro до того, как они будут перенесены в организм будущей матери. Наследственные генетические дефекты, которые могут быть обнаружены во время предимплантационной диагностики, вызывают физическую и умственную инвалидность или могут способствовать выкидышам и преждевременной смерти новорожденного ребенка.

Метод PGT-A (PGS) или NGS использует новейшие методы секвенирования генома человека (прямое считывание генетической информации) для изучения эмбрионов и открывает новые диагностические возможности. Данный вид исследования используется как часть экстракорпорального оплодотворения и позволяет получить исчерпывающую информацию о ДНК эмбриона – наличия или отсутствия заболеваний, генетических мутаций, патологий. Такой анализ дает врачам уникальную возможность помочь парам, которые подвержены повышенному риску развития генетических отклонений у ребенка. 

Как проводится анализ PGT-A

PGT диагностика/ PGT-A (PGS) используется как часть процедуры in vitro. Женщина сначала проходит этап гормональной стимуляции, далее материал, из которого развивается яйцеклетка, собирается, оплодотворяется спермой, предоставленной партнером. Через 5 дней на стадии бластоцисты у эмбрионов собирают материал для исследования. Он поступает в лабораторию молекулярной биологии, где готовится и анализируется в специальном приборе. После чего женщине подсаживают только эмбрионы без генетических аномалий, благодаря чему у пары больше шансов родить здорового ребенка.

Срок проведения исследования с момента доставки материала в лабораторию составляет 14-21 день.

Показания к доимплантационной диагностике

Прежде чем партнеры примут окончательное решение о прохождении предимплантационной диагностики, врач проведет подробное медицинское собеседование, в ходе которого объяснит цель и ход обследования. 

Основные показания для прохождения предимплантационной диагностики:

  • наличие генетических заболеваний у одного родителя обоих или у кого-то в семье;
  • пара, которая хочет стать родителями после 35 лет. Особенно это касается женщин, которые хотят забеременеть после 35 лет, когда частота генетических заболеваний значительно возрастает;
  • выкидыши неустановленной причины;
  • ранее рождение ребенка с генетическим заболеванием;
  • идиопатическое бесплодие (невозможность точно определить причины проблем с беременностью);
  • предыдущие неудачи при попытке экстракорпорального оплодотворения.
  • При диагностике PGT-A (PGS) диагностируются все хромосомы, что позволяет обнаружить такие патологии, как: 
  • синдром Шерешевского (обусловленный частичным или полным отсутствием одной из Х-хромосом во всех клетках организма или отдельных его частях);
  • синдром Клайнфельтера (наличие хотя бы одной дополнительной Х-хромосомы в некоторых или во всех клетках организма человека);
  • синдром Дауна (наличие аномалий хромосомы 21);
  • синдром Эдвардса (синдром врожденных пороков развития, вызванных трисомией 18);
  • синдром Патау (синдром врожденных пороков развития, вызванных трисомией хромосомы 13).

Каковы шансы на рождение здорового ребенка при помощи PGT-А?

Диагностика PGT-A в 99% случаев дает возможность определить наличие или отсутствие у эмбриона патологий генетического характера на ранней стадии его развития. Исходя из опыта клиник, которые проводят данное исследование, анализ PGT-A увеличивает эффективность программы ЭКО в два раза.

Прежде чем принять решение о проведении предимплантационной диагностики, необходимо проконсультироваться у гинеколога или генетика. Специалисты подтвердят, есть ли показания к такому исследованию. 

Читайте также: 

Следующая публикация