Вченим вперше вдалося розшифрувати геном сперматозоїда

Вченим вперше вдалося розшифрувати геном сперматозоїда

Завершився майже десятирічний процес розшифрування генома сперматозоїда

Науковці вважають, що це відкриття дозволить їм по-новому поглянути на проблему чоловічого безпліддя.

Про успішне завершення процесу, що тривав майже десятиліття, розшифрування повного генома сперматозоїда оголосила група вчених зі Стенфордського університету.

За інформацією ScienceNews, 91 чоловіча гамета, що стала об'єктом дослідження, була виділена зі сперми голови групи, професора біоінженерії та прикладної фізики Стенфордського університету Стівена Квейка.

У процесі роботи було проведено порівняльний аналіз геномів кожної зі статевих клітин і попередньо повністю розшифрованого генома соматичних клітин Квейка, що дозволило по-новому поглянути на механізми мутації та рекомбінації генів - двох базових процесів, внаслідок яких з'являється індивідуальний людський геном.

Раніше вважалося, що процес рекомбінації генів (обмін батьківським генетичним матеріалом під час репродукції) керується білком PRDM9, який прикріплюється до спіралі ДНК у точках можливого обміну.

Втім, під час дослідження група Квейка виявила, що часто процес рекомбінації відбувається без участі PRDM9, всередині транспозони (стрибаючих генів) - мобільних ділянок ДНК, здатних переміщатися всередині генома, - де відсутнє місце для прикріплення цього білка.

Ці дані, на думку Квейка, дозволяють припустити, що транспозони мають важливіше значення у процесі еволюції, ніж уявлялося раніше.

На основі отриманої під час паралельної розшифровки генома кожного сперматозоїда інформації Квейк та його команда склали персональну рекомбінаційну карту, що дозволяє оцінити послідовність, частоту та інші характеристики кожного епізоду рекомбінації та мутації генів.

Вчені визначили, що кожна гамета абсолютно унікальна за ступенем і частотою випадків мутацій і рекомбінацій генів, причому ця відмінність виявилася дещо більш вираженою, ніж очікувалося.

Дослідники вважають, що отримані дані, особливо ті, що стосуються рівня мутацій у чоловічих гаметах, дають можливість по-новому поглянути на проблему чоловічого безпліддя.

Повʼязані теми:

Наступна публікація