В Україні бракує центрів діагностики рідкісних хвороб
Навіть якщо вдасться виявити унікальне захворювання, у фармацевтів може не знайтися ліків - бо невигідно.
Вітчизняна медицина не спроможна запідозрити унікальну хворобу
В Україні катастрофічно бракує центрів діагностики орфанних, або сирітських захворювань, йдеться в сюжеті ТСН.
Недуги, які діагностують в одиниць на всьому світі. У більшості випадків винна генетика, і позбутися захворювання неможливо. Як, часом, і розпізнати його.
Так, батькам 6-річної Аліси знадобилося півтора роки, щоб дізнатися, що у їх дитини неприйняття білка. Генетичний збій настільки рідкісний, що жоден фахівець у Києві не запідозрив його в дівчини. Недугу розпізнали тільки за кордоном.
Скільки в Україні людей з рідкісними захворюваннями, точно не знає ніхто. В Європі при народженні дитині роблять тест на 22 генетичні патології, у нас – лише на дві. Решту лікарям доводиться вгадувати, або ж люди просто помирають з іншими діагнозами.
"Якщо захворювання лікується по протоколу і не піддається лікуванню, тут завжди треба запідозрити рідкісну хворобу", - повідомляє генетик Наталя Горовенко.
Хоча, про те, що конкретно вітчизняна медицина не спроможна таке запідозрити, відкрито генетики не говорять.
Проблема рідкісних захворювань в світі стоїть дуже гостро.
Те, що не впізнають ескулапи, має діагностувати тандемний мас-спектрометр. Апарат, що здатен впізнати деякі орфанні недуги, міститься в центрі метаболічних захворювань в ОХМАТДИТі. Про генетичні збої в організмі завдяки йому дізналися вже 350 пацієнтів.
Однак тут можна наткнутися на ще один підводний камінь. Навіть якщо вкрай незвичну хворобу дивом вдається розпізнати, знайти ліки від неї не просто. Не кожна фармацевтична компанія йде на ринок, який становить кілька покупців. Єдиний порятунок хворих нині - у державному врегулюванні проблеми.