Російські вчені відкрили нову смертельну генетичну хворобу

Російський лікар-генетик Надія Максимова відкрила і описала нове генетичне захворювання, яке "косить" дітей до трьох років через незворотне порушення обміну речовин.

Як пише журнал "Огонек", мутації у генах провокують цей вбивчий недуг. 

"Наразі ми якраз вивчаємо нову і дуже важку хворобу, через яку діти доживають максимум до трьох років через незворотне порушення обміну речовин. Із шістнадцяти виявлених нами пацієнтів сьогодні живі двоє", - розповіла лікар.

Це вже третє захворювання, відкрите Надією Максимовою, відзначає журнал. У 2005 і 2010 роках вона виявила дві хвороби - SOPH-синдром і "якутський синдром низькорослості".

Як правило, генетичні хвороби поширюються і закріплюються серед ізольованих популяцій. Проте причиною мутації може бути і наявність поблизу шкідливих виробництв. Наразі відкрито вже 6000 таких хвороб.

Нагадаємо, 90% дітей закінчують школу з хворобами. Що повинні робити батьки, аби цьому зарадити. Експерти рекомендують поєднувати уроки в пари та випускати дітей на перервах бігати на вулицю.