Японские ученые изобрели способ лечения синдрома Дауна

Японские ученые изобрели способ лечить синдром Дауна — генетическую болезнь, которую вызывает дополнительная копия 21-й хромосомы. Для этого они использовали редактирование генов с помощью технологии CRISPR-Cas9.

Исследование ученых из Университета Ми опубликовано в издании PNAS Nexus.

«Мы разработали нашу систему CRISPR так, чтобы она влияла на лишнюю хромосому, не затрагивая нормальную пару. Наша цель заключалась в том, чтобы удалить лишний материал и увидеть, вернется ли экспрессия генов в клетке к нормальному уровню», — отметил руководитель исследовательской группы Рьотаро Хашизуме.

Ученые проводили исследования как на выращенных в лаборатории стволовых клетках, так и на фибробластах кожи — зрелых нестволовых клетках, взятых у людей с синдромом Дауна.

После удаления лишней хромосомы ученые наблюдали нормализацию паттернов экспрессии генов и синтеза белков.

«Эти результаты особенно многообещающие. Даже в дифференцированных клетках мы наблюдали коррекцию хромосомных аномалий, что открывает возможности для более широкого применения в различных типах тканей», — отметил Хашизуме.

После удаления лишней хромосомы скорректированные клетки росли быстрее и имели более короткое время удвоения по сравнению с необработанными трисомными клетками.

Кроме того, обработанные клетки производили меньше активных форм кислорода — вредных побочных продуктов, связанных с клеточным стрессом и старением, — что указывает на улучшение функции митохондрий и общего состояния клеток.

Риском применения технологии CRISPR остается то, что некоторые разрезы касаются здоровых хромосом, что может привести к побочным эффектам. Для решения этой проблемы исследователи совершенствуют молекулы-навигаторы, чтобы они связывались только с дополнительной 21 хромосомой.

Если метод окажется безопасным и надежным, его можно будет применять для терапии стволовыми клетками, которая использует исправленные клетки для замены или восстановления поврежденных тканей у людей с синдромом Дауна.

Какие проблемы вызывает синдром Дауна

Синдром Дауна, или трисомия 21, встречается примерно у 1 из 700 новорожденных в США.

Дополнительная копия 21-й хромосомы нарушает нормальные клеточные процессы, что приводит к ряду проблем с развитием и здоровьем.

Почти 50% людей рождаются с врожденным пороком сердца, чаще всего с дефектом межжелудочковой перегородки.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск желудочно-кишечных заболеваний, нарушения функции щитовидной железы, нарушений иммунной системы.

Ученые считают, что дополнительная 21-я хромосома увеличивает выработку белка-предшественника амилоида, что приводит к накоплению бета-амилоидных бляшек в мозге — ключевого маркера болезни Альцгеймера.

Удаляя лишнюю хромосому, исследователи надеются уменьшить или отсрочить возникновение этих сопутствующих заболеваний.

Напомним, ранее ученые выяснили, что вакцина Pfizer от коронавируса может негативно сказаться на здоровье человеческих глаз.