Учені виявили спадкову мутацію, що підвищує ризик раку у 25 разів
Дослідники вивчали рідкісну мутацію T790M в гені EGFR. Виявилося, що люди з цією мутацією мали приблизно в 25 разів більший ризик розвитку раку легенів порівняно з тими, хто не мав цієї мутації — незалежно від того, курили вони чи ні.
Підпишіться на нас в Google
Автори дослідження вважають, що результати можуть вплинути на підходи до раннього виявлення раку легенів у майбутньому / © Credits
Учені, дослідивши генетичні дані 3,3 млн людей Європи, виявили мутацію EGFR T790M, яка збільшує ризик раку легень у 25 разів. У некурців, зокрема, ризик зростає у 62 рази. Це відкриття допоможе оцінювати спадковий ризик захворювання.
Про це пише Science.
Рідкісна спадкова мутація має потенціал значного збільшення ризику розвитку раку легенів, навіть у тих, хто ніколи не курив. Такого висновку досягли фахівці, вивчивши генетичні дані більш ніж 3,3 мільйона осіб європейського походження.
У дослідженні було проаналізовано ефект спадкового варіанта EGFR T790M, асоційованого з аденокарциномою легень — найпоширенішим типом раку легень. З’ясувалося, що власники цієї мутації мали близько 25 разів вищий ризик захворювання порівняно з особами, які не мають такої мутації.
Зв’язок був особливо вираженим серед осіб, які ніколи не курили: у них присутність мутації корелювала з приблизно 62-кратним підвищенням ризику раку легень. Для порівняння, куріння у дослідженні було пов’язане із збільшенням ризику приблизно в 4 рази.
Автори наголошують, що мутація сама по собі рідко ініціює пухлину, однак у поєднанні з іншими змінами в гені EGFR може сприяти розвитку раку.
Дослідники акцентують увагу на тому, що більшість випадків раку легенів все ще пов’язані з курінням, проте відкриття спадкових факторів допоможе більш точно оцінювати ризик захворювання у осіб без цієї звички.
Раніше повідомлялося, що рак яєчників належить до захворювань, які на ранніх етапах можуть майже не давати характерних симптомів, а перші ознаки легко сплутати зі звичайними проблемами травлення чи іншими станами.