Смертельна небезпека для унікальних пацієнтів: розкрито генетичну загадку нової групи крові

Дослідники нарешті з’ясували точне генетичне походження рідкісного маркера на поверхні еритроцитів, відомого науці вже понад пів століття. Це фундаментальне відкриття нової групи крові дозволить значно підвищити безпеку процедур переливання для пацієнтів з унікальними генотипами.

Про революційне розв’язання давньої медичної загадки пише EgészségKalauz.

Історія антигену AnWj

Цей специфічний маркер був уперше розпізнаний вченими ще у далекому 1972 році, але його генетичне підґрунтя залишалося невідомим. Експерти швидко з’ясували, що цей антиген є надзвичайно поширеним і присутній у крові понад 99 відсотків усього населення планети.

«Свою назву він отримав на честь тих самих людей, у яких вперше виявили антитіла до цього маркера», — зазначають автори публікації.

Проте існують унікальні люди, у яких від народження повністю відсутній цей антиген на поверхні клітин крові. Якщо такому пацієнту перелити звичайну кров від середньостатистичного донора, його імунна система може запустити серйозну та вкрай небезпечну реакцію відторгнення.

«У таких випадках антитіла починають жорстоко атакувати та знищувати всі введені донорські еритроцити, що призводить до важких ускладнень», — попереджають медичні фахівці.

Генетична розгадка та білок Mal

Фахівці з Брістоля провели масштабне дослідження, порівнявши геноми людей із вродженою відсутністю цього рідкісного маркера. Після ретельного вивчення тисяч генетичних варіантів вони виявили загальну аномалію в гені MAL, який раніше не привертав особливої уваги вчених.

«Зразки для дослідження включали кров тієї самої жінки, у якої вперше помітили цю особливість у сімдесятих роках», — йдеться в оригінальному матеріалі журналу Blood.

Цей специфічний ген відповідає за вироблення надзвичайно дрібного білка під назвою Mal, який безпосередньо вбудовується в мембрану клітини. Наступні лабораторні експерименти остаточно довели, що саме наявність цього білка безпосередньо впливає на появу антигену AnWj на поверхні здорових еритроцитів.

«Учені змогли переконливо продемонструвати, що ці два явища справді пов’язані не просто випадково», — підсумовують результати експерти.

Значення для медицини

Після детального підтвердження генетичного механізму міжнародна спільнота офіційно визнала MAL новою самостійною системою груп крові. Вона отримала порядковий номер 47, а вже незабаром науковці планують представити ще одну, 49-ту систему під робочою назвою JAMA.

«Тепер знання ролі гена MAL допоможе створювати ефективні генетичні тести для виявлення таких унікальних пацієнтів», — пояснюють практичну користь дослідники.

Це дозволить медикам набагато краще готуватися до складних переливань і безпомилково розрізняти вроджену відсутність антигену та його тимчасове зникнення через хворобу. Для абсолютної більшості людей це відкриття нічого не змінить, але воно вкотре доводить, що наша кров приховує значно більше таємниць, ніж звичні букви та плюси.

«Іноді існують такі рідкісні аномалії, значення яких з’ясовується лише в ту саму мить, коли комусь критично потрібна кров», — зауважують автори статті.

Нові таємниці людської крові — останні відкриття

Відкриття системи MAL — не єдиний випадок, коли вчені знаходять надзвичайно рідкісні варіанти крові, які можуть мати значення під час переливань. Зокрема, дослідники виявили 48-му систему груп крові — Gwada-негативну. Її зафіксували у жінки з Гваделупи, чия кров виявилася несумісною з усіма відомими типами. Вчені пов’язали особливість із мутацією гена PIGZ та припустили, що в майбутньому для таких рідкісних випадків може знадобитися лабораторно створена кров.

Ще один незвичайний випадок зафіксували в Індії, де у 38-річної пацієнтки виявили раніше невідомий антиген CRIB. Жодна з відомих груп крові не була сумісною з її зразками, а після десяти місяців досліджень науковці підтвердили існування нового антигену системи Кромера.

Такі відкриття показують, наскільки складною є система сумісності крові. Вчені також досліджували рідкісні варіанти крові, які можуть зустрічатися лише в однієї людини, адже навіть одинична генетична зміна здатна створити проблему під час пошуку сумісного донора. Саме тому виявлення нових антигенів і генетичних механізмів допомагає медикам точніше визначати особливості пацієнтів та підвищувати безпеку переливань.