Смертельная опасность для уникальных пациентов: раскрыта генетическая загадка новой группы крови

Исследователи наконец-то выяснили точное генетическое происхождение редкого маркера на поверхности эритроцитов, известного науке уже более полувека. Это фундаментальное открытие новой группы крови позволит значительно повысить безопасность переливания для пациентов с уникальными генотипами.

О революционном решении давней медицинской загадки пишет Egészség Kalauz.

История антигена AnWj

Этот специфический маркер был впервые распознан учеными еще в далеком 1972 году, но его генетическая основа оставалась неизвестной. Эксперты быстро выяснили, что этот антиген чрезвычайно распространен и присутствует в крови более 99 процентов всего населения планеты.

«Свое название он получил в честь тех самых людей, у которых впервые обнаружили антитела к этому маркеру», — отмечают авторы публикации.

Однако существуют уникальные люди, у которых с рождения полностью отсутствует этот антиген на поверхности клеток крови. Если такому пациенту перелить обычную кровь от среднестатистического донора, его иммунная система может запустить серьезную и крайне опасную реакцию отторжения.

«В таких случаях антитела начинают агрессивно атаковать и уничтожать все введенные донорские эритроциты, что приводит к тяжелым осложнениям», — предупреждают медицинские специалисты.

Генетическая разгадка и белок Mal

Специалисты из Бристоля провели масштабное исследование, сравнив геномы людей с врожденным отсутствием этого редкого маркера. После тщательного изучения тысяч генетических вариантов они обнаружили общую аномалию в гене MAL, ранее не привлекавшем особого внимания ученых.

«Образцы для исследования включали кровь той самой женщины, у которой впервые заметили эту особенность в семидесятых годах», — говорится в оригинальном материале журнала Blood.

Этот специфический ген отвечает за выработку очень мелкого белка под названием Mal, который непосредственно встраивается в мембрану клетки. Последующие лабораторные эксперименты окончательно доказали, что именно наличие этого белка оказывает непосредственное влияние на появление антигена AnWj на поверхности здоровых эритроцитов.

«Ученые смогли убедительно продемонстрировать, что эти два явления действительно связаны не просто случайно», — заключают эксперты.

Значение для медицины

После подробного подтверждения генетического механизма международное сообщество официально признало MAL новой самостоятельной системой групп крови. Она получила порядковый номер 47, а уже в скором времени ученые планируют представить еще одну, 49-у систему под рабочим названием JAMA.

«Теперь знание роли гена MAL поможет создавать эффективные генетические тесты для выявления таких уникальных пациентов», — объясняют практическую пользу исследователи.

Это позволит медикам гораздо лучше готовиться к сложным переливаниям и безошибочно различать врожденное отсутствие антигена и его временное исчезновение из-за болезни. Для абсолютного большинства людей это открытие ничего не изменит, но оно еще раз доказывает, что наша кровь скрывает гораздо больше тайн, чем привычные буквы и плюсы.

«Иногда существуют такие редкие аномалии, значение которых выясняется только в тот момент, когда кому-то критически нужна кровь», — отмечают авторы статьи.

Новые тайны человеческой крови

Открытие системы MAL — не единственный случай, когда ученые находят чрезвычайно редкие варианты крови, которые могут иметь значение при переливании. В частности, исследователи обнаружили 48-ю систему групп крови — Gwada-отрицательную. Ее зафиксировали у женщины из Гваделупы, чья кровь оказалась несовместимой со всеми известными типами. Ученые увязали особенность с мутацией гена PIGZ и предположили, что в будущем для таких редких случаев может потребоваться лабораторно созданная кровь.

Еще один необычный случай зафиксировали в Индии, где у 38-летней пациентки обнаружили ранее неизвестный антиген CRIB. Ни одна из известных групп крови не была совместима с ее образцами, а после десяти месяцев исследований ученые подтвердили существование нового антигена системы Кромера.

Такие открытия показывают, насколько сложна система совместимости крови. Ученые также исследовали редкие варианты крови, которые могут встречаться только у одного человека, ведь даже единичное генетическое изменение способно создать проблему при поиске совместимого донора. Поэтому выявление новых антигенов и генетических механизмов помогает медикам точнее определять особенности пациентов и повышать безопасность переливаний.