Діти народжувалися з блакитною шкірою: моторошна історія однієї родини

Американська родина Фьюгейтів, яка протягом десятиліть жила в ізольованій громаді Аппалачів і практикувала шлюби між родичами, увійшла в історію через незвичайну генетичну особливість — у багатьох її представників народжувалися діти із блакитним відтінком шкіри.

Про їхню історію розповіло видання Unilad.

Йдеться про родину, яка мешкала неподалік струмка Трабблсам-Крік у штаті Кентуккі. Приблизно від 1820 року через віддаленість громади та обмежене коло знайомств члени родини часто вступали у шлюби з двоюрідними родичами, через що рідкісний генетичний дефект поширився серед наступних поколінь.

Незвичайна історія Мартіна Фьюгейта

За даними Unilad, історія «блакитної» родини почалася з її прабатька Мартіна Фьюгейта, який оселився в Аппалачах і одружився з Елізабет Смарт. У подружжя народилося семеро дітей.

Фьюгейт мав рідкісне генетичне порушення, через яке його шкіра набувала синюватого відтінку. Згодом ця особливість передавалася нащадкам, оскільки була пов’язана з рецесивним геном.

Як пояснює Unilad, саме ізольованість громади та шлюби всередині невеликої кількості сімей сприяли тому, що цей ген не зник, а продовжував передаватися наступним поколінням.

«Якби вони не вступали у шлюби в межах власної родини, ген би не передавався далі так постійно», — зазначає видання.

Рідкісна хвороба змінила колір шкіри

Причиною незвичайного кольору шкіри у представників родини Фьюгейтів була метгемоглобінемія — рідкісний розлад крові, який впливає на здатність гемоглобіну переносити кисень.

За даними Unilad, цей стан може викликати ціаноз — коли шкіра, губи, нігтьові ложа та язик набувають блакитного, фіолетового або сірого відтінку.

У випадку Фьюгейтів генетична особливість проявилася у чотирьох із семи дітей Мартіна та Елізабет. Через подальші родинні шлюби кількість людей із таким проявом у громаді збільшувалася.

Найвідоміша представниця родини

Однією з найвідоміших представниць роду стала Луна Фьюгейт, яка народилася після шлюбу між двоюрідними родичами. Її описували як людину із дуже вираженим синім відтінком шкіри та «губами темними, наче синець».

У XIX столітті Луна вийшла заміж за Джона Стейсі та народила 13 дітей, продовживши передачу генетичної особливості наступному поколінню.

У громаді біля Трабблсам-Крік було лише кілька основних прізвищ — Фьюгейт, Сміт, Комбс, Річі та Стейсі. Через багаторічні родинні зв’язки ці сім’ї фактично були переплетені між собою.

В одному з випадків син Мартіна Фьюгейта Захарія одружився зі своєю тіткою, а інший представник родини — із двоюрідною сестрою.

Як повернути звичайний колір шкіри

У XX столітті незвичайний випадок зацікавив доктора Медісона Кавейна з Університету Кентуккі. У 1960-х роках він розшукав живих представників родини Фьюгейтів та провів аналізи крові.

Дослідження показали, що у них відсутній важливий фермент, необхідний для нормального функціонування крові. Учений припустив, що допомогти може метиленовий синій — речовина, яка використовується в медицині.

Як пише Unilad, експеримент виявився успішним: ін’єкція метиленового синього могла тимчасово прибрати блакитний відтінок шкіри, а регулярний прийом препарату дозволяв підтримувати звичайний колір шкіри.

Нагадаємо, орган, який десятиліттями вважали майже непотрібним у дорослому віці, може відігравати значно важливішу роль для здоров’я, ніж припускали раніше.